UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE
Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) –zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
Jeżeli sprawność intelektualna, mierzona testami standaryzowanymi, mieści się w przedziale jednego odchylenia standardowego poniżej normy i stan ten nie ma podłoża organicznego, a zachodzi deficyt umiejętności mówi się o obniżeniu poziomu intelektualnego (dawniej: ociężałości umysłowej) Według definicji WHO: istotne obniżenie ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, oraz trudności w zachowaniu przystosowawczym, występujące przed 18 rokiem życia. Znane są przypadki nieuleczalne[1].
Terminologia
Sformułowanie "niepełnosprawność intelektualna" jest stosunkowo nowe, terminologia z nim związana nie jest w pełni uporządkowana a jej zakres podlega pewnej zmienności zależnie od aspektu w jakim jest rozpatrywane (kryteria medyczne, społeczne, pedagogiczne).
Sama nazwa powstała na skutek trendów w pedagogice specjalnej i psychologii, mających na celu odejście od terminów stygmatyzujących osoby niepełnosprawne, takich jak używane dawniej w formalnej diagnostyce psychiatrycznej określenia debilizm, imbecylizm i idiotyzm.
Zostały one, w 1959 roku w Wielkiej Brytanii zastąpione pojęciem subnormalności intelektualnej w stopniu niższym niż normalny i znacznie niższym. Inne określenia, takie jak:
? oligofrenia ("małomyślenie" od greckiego: oligos – mały, phrene – rozum)
? upośledzenie umysłowe
? niedorozwój umysłowy
? osłabienie rozwoju umysłowego
? upośledzenie rozwoju psychicznego
? zahamowanie rozwoju psychicznego
? obniżona sprawność psychiczna
Są obecnie także uważane za wartościujące i zaleca się zastępowanie ich terminem "niepełnosprawność intelektualna".
Należy podkreślić, że w obowiązujących klasyfikacjach ICD-10 oraz DSM-IV wciąż używane jest nazewnictwo "upośledzenie umysłowe" i w tej formie stosuje się je w medycynie oraz rehabilitacji. Wiąże się to z dużym rozpowszechnieniem tych wyrażeń w międzynarodowej nomenklaturze, co pozwala na zrozumienie ich przez różne środowiska w wielu krajach. Warto zwrócić uwagę także na terminy, które opisywały deficyty intelektu jako będące tożsame z właściwościami psychicznymi. Takie ujmowanie zjawiska jak obniżona sprawność psychiczna sprawiły, że po dziś dzień spotkać można osoby dla których niepełnosprawność intelektualna jest tym samym, co choroba psychiczna.
Klasyfikacja deficytów intelektualnych
Obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego w DSM IV
Pogranicze funkcjonowania intelektualnego, V62.89
Poniżej 70 punktów IQ Wechslera:
? 69 – 55 IQ Wechslera – niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim: poziom intelektualny charakterystyczny dla 10 - 12 roku życia. Ta forma deficytu intelektualnego stanowi najwięcej, około 85%[2] rozpoznań. Osoby takie są samodzielne i zaradne społecznie, nie powinny jednak wykonywać zawodów wymagających podejmowania decyzji, ponieważ nie osiągnęły etapu myślenia abstrakcyjnego w rozwoju poznawczym. Życie rodzinne przebiega bez trudności. W socjalizacji mogą nabywać zaburzeń osobowościowych, ze względu na atmosferę otoczenia i stosunek innych. Obecnie istnieje tendencja do wprowadzania zajęć korekcyjnych, przy intensywniejszym treningu poznawczym w dłuższym czasie osoby z upośledzeniem w stopniu lekkim osiągają podobne wyniki co osoby z przeciętnym IQ. Do 12 roku życia brak różnic rozwojowych.
? 54 – 35 IQ Wechslera – niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym: funkcjonowanie intelektualne na poziomie 6-9 roku życia. Częstotliwość występowania - około 10% z wszystkich 4 typów upośledzenia. W okresie przedszkolnym istnieją trudności z nabywaniem reguł społecznych (lojalność, współdziałanie), a także niezręczność fizyczna, powolny rozwój motoryczny. Poza tym do 9 roku życia rozwój jest prawidłowy. Osoby takie mogą nabywać umiejętności samoobsługowe, nie gubią się w dobrze znanym terenie, mogą pracować w zakładach pracy chronionej.
? 34 – 20 IQ Wechslera – niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym: poziom rozwoju 3-6-latka. Około 4-5 roku życia zauważalne spóźnienie rozwoju psychofizycznego. Osoby te mogą opanować samoobsługę, przy stałej opiece mogą wyuczyć się czynności domowych, ale nie są zdolne do wyuczenia zawodu.
? poniżej 20 IQ Wechslera – niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim: poziom funkcjonowania odpowiadający max. 3 roku życia. Możliwe jest opanowanie tylko najprostszej samoobsługi. Występują ciężkie wady neurologiczne i fizyczne. Przez całe życie wymagają opieki instytucjonalnej.
(źródło:www.wikipedia.pl)
AUTYZM
Czym jest autyzm?
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat zaburzenia neurologicznego, które oddziałuje na funkcje pracy mózgu. Autyzm i jego pochodne, jak podaje statystyka, występują raz na 500 osób i występuje cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Dochody, stopa życiowa, czy wykształcenie rodziny nie mają żadnego wpływu na występowanie autyzmu. Autyzm ma wpływ na rozwój mózgu w sferach rozumowania, kontaktów socjalnych i porozumiewania się. Dzieci i dorośli z autyzmem najczęściej mają kłopoty z komunikacją w grupie i wspólnych czynnościach. Zaburzenia utrudniają im porozumienie z innymi i stosunek do świata zewnętrznego. Chorzy mogą wykonywać te same ruchy ciała (np. machanie ręką, kołysanie się), nietypowe reakcje wobec ludzi, lub przywiązanie do przedmiotów, czy sprzeciwianie się jakimkolwiek zmianom w rutynie. w niektórych przypadkach może występować agresja i/lub samo-okaleczanie się. Autyzm jest trzecim najczęściej spotykanym upośledzeniem rozwojowym- częstszym niż zespół Downa. Jednak większość społeczeństwa, w tym wielu pracowników służby zdrowia, świata nauki, nadal nie rozumie jak autyzm oddziałuje na osoby chore i jaki jest najlepszy sposób pracy z osobami cierpiącymi na autyzm.
Czy istnieje więcej niż jeden rodzaj autyzmu?
Autyzm jest często określany jako zaburzenie spektralne, co oznacza, ze charakterystyka i objawy autyzmu mogą objawiać się dużą różnorodnością połączeń, od lekkich do ciężkich. Pomimo, iż autyzm określany jest specyficznym rodzajem zachowania, to jednak chore dzieci i dorośli mogą okazywać różne kombinacje zachowań i ich nasilenie. Dwoje dzieci z autyzmem mogą się całkowicie różnie zachowywać. Lekarze używają trzech innych grup (PDD-NOS, syndrom Aspergera i syndrom Retta) do określenia osób, które wykazują część, lecz nie wszystkie objawy autyzmu. Zdiagnozowanie autyzmu jest możliwe wtedy, gdy występuje odpowiednia ilość zachowań niewłaściwych dla danej grupy wiekowej. Syndromy Aspergera i Retta wykazują największy kontrast w stosunku do autyzmu. Większość znawców zgadza się ze stwierdzeniem, ze nie istnieje typowy rodzaj lub typowa osoba autystyczna. Różnice w zachowaniu dzieci są często bardzo subtelne. Każda diagnoza polega na obserwacji dziecka.
Jaka jest przyczyna autyzmu?
Naukowcy badają różne wytłumaczenia form autyzmu, i chociaż nie ma jak na razie jednej odpowiedzi, współczesne badania łączą autyzm z biologicznymi i neurologicznymi różnicami mózgu. MRI i tomografia wykazują nieprawidłowości w budowie mózgu, z wyraźnymi różnicami w rejonach móżdżku. W niektórych rodzinach zauważa się powrót choroby, co może sugerować, iż istnieje genetyczna podstawa autyzmu, ale jak do tej pory nie odkryto genu odpowiedzialnego za autyzm. Wiele starszych teorii powodów autyzmu zostało obalonych. Autyzm nie jest choroba psychiczną. Autystyczne dzieci nie są “niegrzeczne”. Autyzm nie jest spowodowany złym wychowywaniem.
W jaki sposób rozpoznać autyzm?
Nie ma medycznych testów, które umożliwiłyby diagnozę autyzmu. Właściwa diagnoza musi mieć podłoże w obserwacji dziecka, jego stopnia komunikacji, zachowania i stopnia rozwoju. Jednakże, ponieważ wiele objawów autyzmu występuje także w innych chorobach, lekarz musi wykonać wiele dodatkowych badań, aby wykluczyć inne przyczyny. Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne, gdyż objawy są tak zróżnicowane. Ważne jest zatem zlokalizowanie specjalisty, który ma doświadczenie w leczeniu autyzmu.
Jak zachowują się osoby z autyzmem?
Dzieci autystyczne rozwijają się w zasadzie normalnie aż do 24-30 miesiąca, kiedy to rodzice mogą zauważyć opóźnienie w mowie, zabawach lub kontakcie z dzieckiem. Autyzm może się objawiać w następujących sferach:
-mowa rozwija się słabo lub wcale, używanie słów bez znaczenia, porozumiewanie się gestami zamiast słów, słaba możliwość skupienia uwagi
-dziecko woli spędzać czas samo niż z innym, nie interesuje się zawieraniem przyjaźni, słaby kontakt wzrokowy, mało się uśmiecha
-nadwrażliwość na dotyk lub brak reakcji na ból, wzrok, słuch, dotyk, ból, węch, smak mogą być mniej lub bardziej upośledzone
-brak spontaniczności lub pomysłowości w zabawach, nie proponuje czynności, nie wymyśla zabaw
-nadpobudliwość lub otępienie, częste wybuchy złego humoru bez powodu, uparte przywiązanie do jednego przedmiotu lub osoby, może okazywać agresję lub autoagresję.
Jakie są różnice ?
Różnice miedzy dziećmi autystycznymi są ogromne. Niektóre, z mniejszym stopniem autyzmu, mogą okazywać tylko niewielkie opóźnienie mowy i większe problemy w kontaktach ze środowiskiem. Mogą mieć przeciętnie lub ponadprzeciętnie rozwiniętą mowę, lecz maja kłopoty z wyobraźnią, lub ze współuczestniczeniem w grze z rówieśnikami. Inne dzieci, z większym stopniem autyzmu, mogą potrzebować pomocy z codziennymi potrzebami jak przejście przez ulicę lub zrobienie zakupów. W przeciwieństwie do ogólnej opinii, wiele dzieci i dorosłych z autyzmem utrzymuje kontakt wzrokowy, okazuje uczucia, uśmiecha się i śmieje oraz okazuje całą gamę innych emocji, ale w różnym stopniu. Tak jak inne dzieci chorzy reagują pozytywnie lub negatywnie na środowisko. Autyzm może oddziaływać na to jak reagują i utrudnić im kontrolowanie ciała i umysłu. Choroba z czasem może zmienić się lub nawet ustąpić. Jakkolwiek nikt nie może przewidzieć przyszłości to są osoby autystyczne, które prowadzą samodzielne życie. Są też tacy, którzy będą zawsze zależni od rodziny i placówek specjalistycznych. Osoby autystyczne mogą także mieć inne choroby związane z praca mózgu, np. padaczkę, opóźnienie umysłowe lub choroby genetyczne. Około 2/3 chorych objawia opóźnienie umysłowe. U około 25-30% może rozwinąć się padaczka.
Czy istnieje lekarstwo na autyzm?
Wiedza na temat autyzmu pogłębiła się ogromnie od czasu pierwszego sformułowania autyzmu w 1943. Niektóre wcześniejsze dążenia do uleczenia wydają się dziś nierealne w świetle tego co jest wiadome na temat chorób mózgu. Wyleczyć znaczy “przywrócić do zdrowia fizycznego, psychicznego, stanu normalnego”. W medycznym sensie nie ma leku na wyleczenie zmian w mózgu, które są czynnikiem autyzmu. Aczkolwiek ciągle znajdujemy lepsze sposoby rozumienia choroby i pomocy chorym w przystosowaniu się. Niektóre symptomy mogą z czasem zelżeć, inne mogą zniknąć. Przy właściwej opiece wiele zachowań autystycznych może być zmienionych na lepsze, nawet do momentu, gdy mogą one ustąpić. Niestety ,większość dzieci i dorosłych będzie okazywała pewne stopnie autyzmu przez całe życie. Możliwe są różne rodzaje terapii w zakresie mowy, zachowania, wzroku, słuchu, terapie muzyczne, a także leki i zalecenia dietetyczne. Terapie powinny być dostosowane do indywidualnych potrzeb chorego.
Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń ze spektrum autystycznym
• autystyczna izolacja
• przymus stałości otoczenia
• niezdolność do interakcji społecznych
• stereotypowe, powtarzające się czynności
• zaburzenia mowy (echolalia, odwracanie zaimków) lub całkowity brak mowy
• łatwość mechanicznego zapamiętywania
Autyzm dziecięcy:
• nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia
• nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy
• nie składa słów w pary w wieku 2 lat
• nie reaguje na imię
• traci zdolności językowe lub społeczne
Inne objawy:
• słaby kontakt wzrokowy
• nie potrafi się bawić zabawkami
• nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty
• jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu
• nie uśmiecha się
• czasem wydaje się upośledzone słuchowo lub w Zespole Aspergera wyostrzony zmysł słuchu
• urojenia
• omamy
Objawy społeczne
Dzieci rozwijające się typowo są od początku istotami społecznymi. Już wkrótce po narodzinach patrzą na ludzi, odwracają się w kierunku głosu, chwytają podawane im palce, a nawet uśmiechają się.
Dzieci z ASD zdają się z ogromną trudnością przyswajać zwykłą ludzką codzienność dawania i brania. Nawet w pierwszych miesiącach życia wiele z nich nie próbuje odpowiadać na czyjąś obecność i unika kontaktu wzrokowego. Wydają się obojętne na ludzi, często wolą być same. Mogą biernie przyjmować uściski i pieszczoty. Później rzadko szukają pocieszenia, nie odpowiadają na objawy złości lub przywiązania rodziców w typowy sposób. Badania sugerują, że chociaż dzieci z ASD są przywiązane do rodziców, to ekspresja tego przywiązania jest niezwyczajna i trudna do “odczytania”. Dla rodziców wygląda to tak, jakby wcale tego przywiązania nie było. Rodzice oczekujący radości w pieszczotach, uczeniu i zabawie z dzieckiem, mogą się czuć zdruzgotani brakiem oczekiwanego i typowego zachowania.
Dzieci z ASD wolniej uczą się interpretować myśli i uczucia innych. Subtelne znaki, takie jak uśmiech, zmrużenie oka albo grymas, mogą nic dla nich nie znaczyć. Dla dziecka, które przegapi takie wskazówki, “chodź tutaj” znaczy zawsze to samo, niezależnie czy mówiący uśmiecha się i wyciąga ręce do uścisku, czy marszczy brwi i zaciska pięści. Bez możliwości interpretowania gestów i wyrazów twarzy świat społeczności może wydawać się dezorientujący. Dodatkowym problemem u ludzi z ASD jest trudność w widzeniu spraw z perspektywy innej osoby (brak teorii umysłu). Większość pięciolatków rozumie, że ktoś może mieć inne wiadomości, uczucia i cele niż one. Osoba z ASD nie posiada takiego zrozumienia, co uniemożliwia jej przewidzenie i zrozumienie działań innych ludzi.
Zazwyczaj ludzie z ASD mają kłopoty z panowaniem nad swoimi emocjami. Może to przybierać postać “niedojrzałego” zachowania, jak płacz w klasie lub wybuchy słowne, które otoczeniu wydają się niewłaściwe. Osoba z ASD może czasem zachowywać się nieznośnie lub być agresywna fizycznie, jeszcze bardziej utrudniając stosunki międzyludzkie. Ma skłonności do “tracenia kontroli”, szczególnie w dziwnym dla siebie lub przytłaczającym środowisku, kiedy jest zła lub sfrustrowana. Może czasem niszczyć przedmioty, atakować innych lub się samo-okaleczać. W swojej frustracji niektórzy biją się w głowę, wyrywają sobie włosy lub gryzą ramiona.
Trudności w komunikacji
Autyzm dziecięcy: W wieku trzech lat większość dzieci ma już za sobą zasadnicze etapy rozwoju mowy. Jednym z pierwszych jest gaworzenie. Do pierwszych urodzin typowe dziecko mówi pojedyncze słowa, odwraca się, kiedy słyszy swoje imię, wskazuje na zabawkę, którą chce dostać, a gdy zaproponować mu coś niesmacznego, to odpowiedź “nie” brzmi bardzo jednoznacznie.
Niektóre dzieci, u których rozpoznano ASD, pozostają już nieme przez całe życie. Część niemowląt, gaworzących w pierwszych miesiącach, później przestaje to robić. U innych dzieci mowa może się rozwijać do piątego czy nawet dziewiątego roku życia. Niektóre potrafią nauczyć się systemów komunikacji obrazkowej lub języka gestów.
U tych, które potrafią mówić, język jest często używany w niespotykany sposób. Wydają się niezdolne do składania sensownych zdań. Część mówi pojedyncze słowa, inne powtarzają wielokrotnie jedno sformułowanie. Pewne dzieci z ASD powtarzają to co usłyszą, co nazywane jest echolalią. Chociaż zdrowe dzieci również przechodzą etap powtarzania, zwykle jest on zakończony w wieku trzech lat.
Niektóre mniej upośledzone dzieci wykazują niewielkie opóźnienia językowe, a mogą nawet mieć nad wiek rozwinięty język i niezwykle bogate słownictwo, ale trudno im podtrzymać rozmowę. Zasada “dawania i brania” obecna w rozmowie jest dla nich trudna, potrafią za to wygłaszać długie monologi na ulubiony temat, nie stwarzając okazji do komentowania. Występuje również niezdolność rozumienia języka ciała, tonu głosu lub charakterystycznych zwrotów. Mogą interpretować sarkastyczne zwroty wprost, na przykład “no to pięknie” będzie znaczyć dosłownie “pięknie”.
Język ciała dzieci z ASD może być równie trudny do zrozumienia jak ich wypowiedzi słowne. Wyraz twarzy, ruch, gesty, rzadko odpowiadają słowom. Również ton nie odbija uczuć. Częsty jest głos wysoki, śpiewny lub płaski, jakby z maszyny. Niektóre dzieci o względnie dużych umiejętnościach językowych mówią jak mali dorośli, nie potrafiąc przyjąć sposobu mówienia zwykłego u ich rówieśników.
Bez znaczących gestów czy mowy, nie mogąc pytać, ludzie z ASD nie potrafią wyartykułować swoich potrzeb. Mogą przez to krzyczeć, lub po prostu brać to, czego chcą. Zanim nauczą się lepszych sposobów, robią co mogą, żeby nawiązać kontakt. W trakcie dorastania ludzie z ASD stają się coraz bardziej świadomi swoich kłopotów z rozumieniem innych i tego, że inni ich nie rozumieją. Mogą wskutek tego stać się niespokojni lub przygnębieni.
Zachowania powtarzalne
Chociaż dzieci z ASD mają zwykle normalny wygląd fizyczny i dobrą kontrolę nad mięśniami, to powtarzane przez nie dziwnie wyglądające ruchy, mogą odseparować je od innych dzieci. Takie zachowania mogą być skrajne i wyraźne lub bardziej subtelne. Niektóre spędzają wiele czasu machając rękami lub chodząc na palcach. Zdarza się, że nagle zamierają w bezruchu.
Mogą spędzać całe godziny ustawiając samochodziki lub pociągi w szczególny sposób, zamiast bawić się nimi. Jeśli ktoś przypadkowo przesunie jedną z zabawek, dziecko będzie bardzo rozdrażnione. Dzieci takie wymagają, nawet żądają, doskonałej spójności otoczenia. Drobna zmiana w jakiejkolwiek codziennej czynności, jedzeniu, ubieraniu, kąpieli, w czasie o którym wychodzą i sposobie dojścia do szkoły, wytrąca je z równowagi. Być może powtarzalność i porządek nadają pewną stabilność ich obrazowi świata.
Powtarzalne zachowania przyjmują czasem postać obsesji. Dziecko może pragnąć wiedzieć wszystko o odkurzaczach, rozkładzie jazdy czy latarniach morskich. Zdarza się wielkie zainteresowanie liczbami, obrazkami, symbolami, badaniami naukowymi nad jakąś dziedziną lub innymi tematami.
EPILEPSJA
Padaczka (inaczej epilepsja) – choroba o złożonej, różnej etiologii, cechująca się pojawianiem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy zaś jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Biochemicznymi przyczynami pojawiania się tych wyładowań mogą być:
• zaburzenia równowagi pomiędzy neuroprzekaźnikami pobudzającymi i hamującymi;
• obniżony próg pobudliwości neuronów spowodowany np. zaburzeniami elektrolitowymi;
• zaburzenia pracy pompy sodowo-potasowej, wynikające z niedoboru energii.
Rodzaje napadów padaczkowych
• Padaczki uogólnione:
o pierwotnie uogólnione,
o wtórnie uogólnione,
o nieokreślone uogólnione;
• Padaczki częściowe;
• Padaczki niesklasyfikowane.
Padaczki uogólnione
• napady małe (petit mal)
Występują zazwyczaj u dzieci i charakteryzują się krótkotrwałymi epizodami zaburzeń świadomości bez utraty przytomności: dziecko jakby na chwilę się zagapia, po czym podejmuje przerwaną czynność.
• napady miokloniczne
Bez utraty przytomności dochodzi do kilku zrywań niektórych grup mięśniowych.
• napady atoniczne
Chory nagle pada, jakby ugięły się pod nim nogi i traci przytomność na kilka minut.
• napady toniczno-kloniczne (grand mal)
Chory nagle pada na ziemię, traci przytomność, dochodzi do wyprężania kończyn i tułowia, czasami przygryzienie języka, ślinotoku, zsinienia spowodowanego bezdechem, zaburzenie funkcji zwieraczy (faza toniczna), wszystko to trwa kilka sekund, po czym następuje rytmiczne zrywanie (drgawki) kończyn i tułowia, utrzymujące się do 5 min (faza kloniczna). W czasie napadu może również wystąpić tylko jedna z tych faz (napad toniczny lub kloniczny).
Stan padaczkowy
Powtarzające się jeden za drugim napady padaczkowe trwające powyżej 5 minut, bez odzyskania przytomności, czasem z chwilowym bezdechem, są stanem zagrożenia życia. Wymagają natychmiastowej hospitalizacji i podjęcia pilnego leczenia. Występują bez uchwytnej przyczyny lub po zmianie, nagłym odstawieniu leków (w szczególności hormonalnych), w trakcie infekcji u chorego z epilepsją, itp. Chory zagrożony jest m.in. obrzękiem mózgu, obrzękiem płuc, hipertermią.
Leczenie padaczki opiera się na kilku podstawowych zasadach:
• precyzyjnym rozpoznaniem choroby, zwłaszcza gdy napady padaczkowe wystąpiły po raz pierwszy po trzydziestym roku życia bez uchwytnej przyczyny zewnętrznej (wykluczenie np. guzów mózgu)
• zawsze jeżeli to tylko możliwe stosowanie monoterapii (politerapia w przypadku niemożliwości kontroli pojedynczym lekiem)
• wdrażanie leczenia – wprowadzanie leku powoli, aż do uzyskania odpowiedniej dawki
• odstawienie leczenia – powoli zmniejszając dawkę
• zmiana leków – na zakładkę, powoli odstawiając jeden i powoli wprowadzając drugi
• leczenie długotrwałe
• stosowanie odpowiedniego leku do konkretnego rodzaju napadu
• stosowanie odpowiednio dużej dawki leku
• monitorowanie stężenia leku w surowicy – w niektórych przypadkach
Leki pierwszego rzutu:
• napady pierwotnie uogólnione – kwas walproinowy
• napady wtórnie uogólnione – karbamazepina
• napady częściowe – karbamazepina
• zespół Westa – vigabatryna, sterydy, ACTH
• padaczka rolandyczna – karbamazepina
Leczenie napadu padaczkowego:
• 10 mg diazepamu powoli i.v. lub 2 mg klonazepamu i.v., tlen
• jeżeli napady nie ustępują – powtórzenie dawki, tlen
• jeżeli napady nie ustępują – 20 mg diazepamu i.v. oraz fenytoina 15 mg/kg i.v. (do drugiej żyły nie szybciej niż 50 mg/kg), 40% glukoza, kokarboksylaza, tlen
• jeżeli napady nie ustępują – diazepam 100 mg we wlewie kroplowym w 500 mg glukozy (40 ml/h) i.v.
• jeżeli napady nie ustępują – możliwe zastosowanie innych leków – fenobarbital, lidokaina, klometiazol
• jeżeli napady nie ustępują – znieczulenie ogólne
Pierwszym skutecznym lekiem był fenobarbital, jednak z uwagi na rozliczne działania uboczne mający znaczenie praktycznie historyczne (z wyjątkiem leczenia stanu padaczkowego). Stopniowo wychodzi też z użycia fenytoina i prymidon także z uwagi na działania uboczne. Dąży się do ograniczenia w przewlekłym stosowaniu benzodiazepin (diazepam, klonazepam) z uwagi na łatwość uzależnienia. Duża w tym rola leków nowych generacji (gabapentyna, lamotrygina i inne), które są dobrze tolerowane.
Jednakże w świetle badania SANAD, skuteczność leków starych jest podobna, lub nawet większa w zapobieganiu napadów, choć cechują się większą ilością działań niepożądanych. Wobec wyników badania zgłoszono wiele zastrzeżeń (brak ślepej próby, małe grupy badanych) i jego wyniki nie są uznawane jako wiążące. Jednakże wyniki z niego, że lekiem pierwszego rzutu w przypadku napadów częściowych powinna być karbamazepina lub lamotrygina, która jest droższa, ale wykazuje mniej działań niepożądanych. W przypadku napadów uogólnionych lekiem pierwszoplanowym jest kwas walproinowy, choć z uwagi na jego działanie szkodliwe na płód, u kobiet w okresie rozrodczym, powinno się brać pod uwagę leczenie alternatywne.
Istotne jest dążenie do wyeliminowania napadów lub (jeśli to nie jest możliwe) do kontrolowania napadów, przy akceptowalnych objawach ubocznych farmakoterapii. Przyjmuje się, że każdy napad padaczki toruje drogę następnemu napadowi. Tak więc wdrożenie właściwego leczenia na samym początku choroby daje największe szanse na ustąpienie napadów w trakcie leczenia. Daje też nadzieję na uzyskanie dobrych wyników przy niezbyt dużych dawkach leków. W niektórych przypadkach padaczki znaczącą pomoc dla lekarza leczącego może stanowić zapis EEG. Jego normalizacja w połączeniu z lepszą kontrolą choroby świadczy o skuteczności leczenia. Jest to szczególnie przydatne w okresie remisji, gdy pojawia się możliwość zmniejszania dawki leków. Zmniejszanie dawki leków pod kontrolą EEG jest najbezpieczniejszą formą leczenia w okresie remisji.
Jednakże nie należy przeceniać znaczenia badania EEG w przebiegu padaczki a szczególnie w rokowaniu; zdarzają się chorzy z ciężkimi napadami i minimalnymi zmianami w zapisie, są też przypadki odwrotne – dużym zmianom w EEG nie towarzyszy występowanie napadów.
Również dobór leków jest polem do popisu dla neurologa, czasem zdarza się, że przyjęte ogólnie schematy leczenia nie są optymalne dla określonego pacjenta, czasem bardzo skuteczny może okazać lek nie w pełni odpowiadający tym schematom. Problemem mogą być inne schorzenia pacjenta, nie związane z chorobą podstawową, w tym niektóre schorzenia (np. WZW C i inne) mające związek z metabolizmem wielu leków przeciwpadaczkowych.
Problemem dużo trudniejszym niż wdrożenie leczenia jest decyzja o jego zakończeniu. Przyjmuje się, że można stopniowo obniżać dawki leków po pięcioletnim okresie bez napadów i przy założeniu, że w okresie stopniowego odstawiania leków nie nastąpi pogorszenie zapisów EEG pacjenta. Im dłużej trwało leczenie tym bardziej ryzykowna w skutkach może być decyzja o zakończeniu leczenia i pacjent powinien być poinformowany o zwiększonym ryzyku wystąpienia napadu podczas stopniowego odstawiania leków.
Problemem jest też samowolne odstawienie leków przez chorego; w niektórych przypadkach mogą wystąpić napady gromadne a nawet stan padaczkowy. Stąd istotna jest troska rodziny chorego, aby przyjmował on leki zgodnie z zaleceniami lekarskimi.
Czasem ważne jest uwzględnienie w leczeniu innych zaburzeń u pacjenta (np. zespołów depresyjnych, stanów dysforii, złego samopoczucia, problemów z bezsennością). Wiele leków (np. karbamazepina) potrafi łączyć działanie przeciwpadaczkowe z psychotropowym.
Ryzyko powtórnego napadu po pierwszym w życiu napadzie padaczkowym kształtuje się w przedziale 27 do 80%, w zależności od miejsca, w którym przeprowadzono badania. Większość powtórnych napadów następuje w ciągu pół roku od pierwszego; ryzyko powtórnego napadu maleje z czasem. Rokowanie w przypadku padaczki jest obecnie dużo lepsze niż przed laty. Największe sukcesy wynikają z wdrożenia leków nowych generacji, które mają wysoki wskaźnik terapeutyczny i powodują znikome działania uboczne, takich jak np. kwas walproinowy, lamotrygina, lewetyracetam. Dobrze rokują napady pierwotnie uogólnione (bez wyraźnie zaznaczonego ogniska padaczkowego) – choć to one właśnie dają najbardziej dramatyczny obraz samego napadu. Znakomite rokowanie dotyczy pacjentów z jedną z postaci uwarunkowanych genetycznie padaczki (ok. 20-30% pacjentów): łagodna padaczka wieku dziecięcego z iglicami okolicy centralno-skroniowej lub łagodna padaczka miokloniczna wieku dziecięcego. Również dobrze rokuje padaczka w której udało się poprzez proces leczenia doprowadzić do ustąpienia napadów, jak też w tych, gdzie nie dołączają się objawy charakteropatii, czy dysforii. Trudniejsze jest leczenie u tych chorych, gdzie doszło do rozwoju padaczki na tle urazu mózgu, po operacjach związanych z usunięciem guza mózgu (padaczki ogniskowe), w padaczkach źle kontrolowanych (zły dobór leków, niestosowanie się chorego do zaleceń lekarskich zła współpraca z lekarzem, nadużywania alkoholu itp.). Czasem może być konieczne leczenie w Poradni Zdrowia Psychicznego – gdy chory ma objawy psychozy, charakteropatii lub występują istotne zaburzenia nastroju wywołane bądź samą padaczką, bądź świadomością tej choroby i ograniczeniami jakie niesie ona w życiu codziennym.
Akceptacja choroby, wykorzystanie szansy jaką daje właściwe jej leczenie sprawia, że wielu chorych jest w stanie prowadzić prawie normalne życie, z sukcesem rodzinnym i zawodowym.
EPILEPSJA
Padaczka (inaczej epilepsja) – choroba o złożonej, różnej etiologii, cechująca się pojawianiem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy zaś jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Biochemicznymi przyczynami pojawiania się tych wyładowań mogą być:
• zaburzenia równowagi pomiędzy neuroprzekaźnikami pobudzającymi i hamującymi;
• obniżony próg pobudliwości neuronów spowodowany np. zaburzeniami elektrolitowymi;
• zaburzenia pracy pompy sodowo-potasowej, wynikające z niedoboru energii.
Rodzaje napadów padaczkowych
• Padaczki uogólnione:
o pierwotnie uogólnione,
o wtórnie uogólnione,
o nieokreślone uogólnione;
• Padaczki częściowe;
• Padaczki niesklasyfikowane.
Padaczki uogólnione
• napady małe (petit mal)
Występują zazwyczaj u dzieci i charakteryzują się krótkotrwałymi epizodami zaburzeń świadomości bez utraty przytomności: dziecko jakby na chwilę się zagapia, po czym podejmuje przerwaną czynność.
• napady miokloniczne
Bez utraty przytomności dochodzi do kilku zrywań niektórych grup mięśniowych.
• napady atoniczne
Chory nagle pada, jakby ugięły się pod nim nogi i traci przytomność na kilka minut.
• napady toniczno-kloniczne (grand mal)
Chory nagle pada na ziemię, traci przytomność, dochodzi do wyprężania kończyn i tułowia, czasami przygryzienie języka, ślinotoku, zsinienia spowodowanego bezdechem, zaburzenie funkcji zwieraczy (faza toniczna), wszystko to trwa kilka sekund, po czym następuje rytmiczne zrywanie (drgawki) kończyn i tułowia, utrzymujące się do 5 min (faza kloniczna). W czasie napadu może również wystąpić tylko jedna z tych faz (napad toniczny lub kloniczny).
Stan padaczkowy
Powtarzające się jeden za drugim napady padaczkowe trwające powyżej 5 minut, bez odzyskania przytomności, czasem z chwilowym bezdechem, są stanem zagrożenia życia. Wymagają natychmiastowej hospitalizacji i podjęcia pilnego leczenia. Występują bez uchwytnej przyczyny lub po zmianie, nagłym odstawieniu leków (w szczególności hormonalnych), w trakcie infekcji u chorego z epilepsją, itp. Chory zagrożony jest m.in. obrzękiem mózgu, obrzękiem płuc, hipertermią.
Leczenie padaczki opiera się na kilku podstawowych zasadach:
• precyzyjnym rozpoznaniem choroby, zwłaszcza gdy napady padaczkowe wystąpiły po raz pierwszy po trzydziestym roku życia bez uchwytnej przyczyny zewnętrznej (wykluczenie np. guzów mózgu)
• zawsze jeżeli to tylko możliwe stosowanie monoterapii (politerapia w przypadku niemożliwości kontroli pojedynczym lekiem)
• wdrażanie leczenia – wprowadzanie leku powoli, aż do uzyskania odpowiedniej dawki
• odstawienie leczenia – powoli zmniejszając dawkę
• zmiana leków – na zakładkę, powoli odstawiając jeden i powoli wprowadzając drugi
• leczenie długotrwałe
• stosowanie odpowiedniego leku do konkretnego rodzaju napadu
• stosowanie odpowiednio dużej dawki leku
• monitorowanie stężenia leku w surowicy – w niektórych przypadkach
Leki pierwszego rzutu:
• napady pierwotnie uogólnione – kwas walproinowy
• napady wtórnie uogólnione – karbamazepina
• napady częściowe – karbamazepina
• zespół Westa – vigabatryna, sterydy, ACTH
• padaczka rolandyczna – karbamazepina
Leczenie napadu padaczkowego:
• 10 mg diazepamu powoli i.v. lub 2 mg klonazepamu i.v., tlen
• jeżeli napady nie ustępują – powtórzenie dawki, tlen
• jeżeli napady nie ustępują – 20 mg diazepamu i.v. oraz fenytoina 15 mg/kg i.v. (do drugiej żyły nie szybciej niż 50 mg/kg), 40% glukoza, kokarboksylaza, tlen
• jeżeli napady nie ustępują – diazepam 100 mg we wlewie kroplowym w 500 mg glukozy (40 ml/h) i.v.
• jeżeli napady nie ustępują – możliwe zastosowanie innych leków – fenobarbital, lidokaina, klometiazol
• jeżeli napady nie ustępują – znieczulenie ogólne
Pierwszym skutecznym lekiem był fenobarbital, jednak z uwagi na rozliczne działania uboczne mający znaczenie praktycznie historyczne (z wyjątkiem leczenia stanu padaczkowego). Stopniowo wychodzi też z użycia fenytoina i prymidon także z uwagi na działania uboczne. Dąży się do ograniczenia w przewlekłym stosowaniu benzodiazepin (diazepam, klonazepam) z uwagi na łatwość uzależnienia. Duża w tym rola leków nowych generacji (gabapentyna, lamotrygina i inne), które są dobrze tolerowane.
Jednakże w świetle badania SANAD, skuteczność leków starych jest podobna, lub nawet większa w zapobieganiu napadów, choć cechują się większą ilością działań niepożądanych. Wobec wyników badania zgłoszono wiele zastrzeżeń (brak ślepej próby, małe grupy badanych) i jego wyniki nie są uznawane jako wiążące. Jednakże wyniki z niego, że lekiem pierwszego rzutu w przypadku napadów częściowych powinna być karbamazepina lub lamotrygina, która jest droższa, ale wykazuje mniej działań niepożądanych. W przypadku napadów uogólnionych lekiem pierwszoplanowym jest kwas walproinowy, choć z uwagi na jego działanie szkodliwe na płód, u kobiet w okresie rozrodczym, powinno się brać pod uwagę leczenie alternatywne.
Istotne jest dążenie do wyeliminowania napadów lub (jeśli to nie jest możliwe) do kontrolowania napadów, przy akceptowalnych objawach ubocznych farmakoterapii. Przyjmuje się, że każdy napad padaczki toruje drogę następnemu napadowi. Tak więc wdrożenie właściwego leczenia na samym początku choroby daje największe szanse na ustąpienie napadów w trakcie leczenia. Daje też nadzieję na uzyskanie dobrych wyników przy niezbyt dużych dawkach leków. W niektórych przypadkach padaczki znaczącą pomoc dla lekarza leczącego może stanowić zapis EEG. Jego normalizacja w połączeniu z lepszą kontrolą choroby świadczy o skuteczności leczenia. Jest to szczególnie przydatne w okresie remisji, gdy pojawia się możliwość zmniejszania dawki leków. Zmniejszanie dawki leków pod kontrolą EEG jest najbezpieczniejszą formą leczenia w okresie remisji.
Jednakże nie należy przeceniać znaczenia badania EEG w przebiegu padaczki a szczególnie w rokowaniu; zdarzają się chorzy z ciężkimi napadami i minimalnymi zmianami w zapisie, są też przypadki odwrotne – dużym zmianom w EEG nie towarzyszy występowanie napadów.
Również dobór leków jest polem do popisu dla neurologa, czasem zdarza się, że przyjęte ogólnie schematy leczenia nie są optymalne dla określonego pacjenta, czasem bardzo skuteczny może okazać lek nie w pełni odpowiadający tym schematom. Problemem mogą być inne schorzenia pacjenta, nie związane z chorobą podstawową, w tym niektóre schorzenia (np. WZW C i inne) mające związek z metabolizmem wielu leków przeciwpadaczkowych.
Problemem dużo trudniejszym niż wdrożenie leczenia jest decyzja o jego zakończeniu. Przyjmuje się, że można stopniowo obniżać dawki leków po pięcioletnim okresie bez napadów i przy założeniu, że w okresie stopniowego odstawiania leków nie nastąpi pogorszenie zapisów EEG pacjenta. Im dłużej trwało leczenie tym bardziej ryzykowna w skutkach może być decyzja o zakończeniu leczenia i pacjent powinien być poinformowany o zwiększonym ryzyku wystąpienia napadu podczas stopniowego odstawiania leków.
Problemem jest też samowolne odstawienie leków przez chorego; w niektórych przypadkach mogą wystąpić napady gromadne a nawet stan padaczkowy. Stąd istotna jest troska rodziny chorego, aby przyjmował on leki zgodnie z zaleceniami lekarskimi.
Czasem ważne jest uwzględnienie w leczeniu innych zaburzeń u pacjenta (np. zespołów depresyjnych, stanów dysforii, złego samopoczucia, problemów z bezsennością). Wiele leków (np. karbamazepina) potrafi łączyć działanie przeciwpadaczkowe z psychotropowym.
Ryzyko powtórnego napadu po pierwszym w życiu napadzie padaczkowym kształtuje się w przedziale 27 do 80%, w zależności od miejsca, w którym przeprowadzono badania. Większość powtórnych napadów następuje w ciągu pół roku od pierwszego; ryzyko powtórnego napadu maleje z czasem. Rokowanie w przypadku padaczki jest obecnie dużo lepsze niż przed laty. Największe sukcesy wynikają z wdrożenia leków nowych generacji, które mają wysoki wskaźnik terapeutyczny i powodują znikome działania uboczne, takich jak np. kwas walproinowy, lamotrygina, lewetyracetam. Dobrze rokują napady pierwotnie uogólnione (bez wyraźnie zaznaczonego ogniska padaczkowego) – choć to one właśnie dają najbardziej dramatyczny obraz samego napadu. Znakomite rokowanie dotyczy pacjentów z jedną z postaci uwarunkowanych genetycznie padaczki (ok. 20-30% pacjentów): łagodna padaczka wieku dziecięcego z iglicami okolicy centralno-skroniowej lub łagodna padaczka miokloniczna wieku dziecięcego. Również dobrze rokuje padaczka w której udało się poprzez proces leczenia doprowadzić do ustąpienia napadów, jak też w tych, gdzie nie dołączają się objawy charakteropatii, czy dysforii. Trudniejsze jest leczenie u tych chorych, gdzie doszło do rozwoju padaczki na tle urazu mózgu, po operacjach związanych z usunięciem guza mózgu (padaczki ogniskowe), w padaczkach źle kontrolowanych (zły dobór leków, niestosowanie się chorego do zaleceń lekarskich zła współpraca z lekarzem, nadużywania alkoholu itp.). Czasem może być konieczne leczenie w Poradni Zdrowia Psychicznego – gdy chory ma objawy psychozy, charakteropatii lub występują istotne zaburzenia nastroju wywołane bądź samą padaczką, bądź świadomością tej choroby i ograniczeniami jakie niesie ona w życiu codziennym.
Akceptacja choroby, wykorzystanie szansy jaką daje właściwe jej leczenie sprawia, że wielu chorych jest w stanie prowadzić prawie normalne życie, z sukcesem rodzinnym i zawodowym.
(źródło: www.wikipedia.pl)
